maladie inconnueNOAH Voir

Noah était un petit garçon en pleine santé jusqu’à l’aube de ses 4 ans. En 2011, il a commencé à avoir de la diarrhée et de la fièvre. on pensait à une gastro. au bout de 4 jours il avait toujours de la fièvre toutes les 4 heures. Arrivés à l’hôpital, la radio des poumons est affreuse et son taux d’oxygène très faible. il respirait trop vite.

Nous serons hospitalisés 3 mois dans 2 hôpitaux avec des essais de plusieurs antibiotiques.la plupart des virus et bactéries sont recherchées Sans effet, ils décident de faire une biopsie pulmonaire qui partira à Necker mais sans résultat flagrant.

Nous partons dans une histoire compliquée et longue. Necker demandera alors de vérifier l’état de l'Hypophyse avec un IRM du cerveau. Mauvaise surprise,plein de lésions inflammatoires étaient apparues. De ce fait, nous mettons en place la cortisone qui en 2 jours remet tout en ordre pendant 3 mois. Septembre 2011, Noah rentre de l’école, se couche dès son retour, a mal à la tête et est sensible à la lumière. Après une nuit de cauchemar avec vomissement, l’IRM montrera qu’un œdème s’est créé dans le cerveau. Une biopsie cérébrale et une ponction lombaire seront pratiquées. Pas de réel diagnostic mais un taux de protéines dans le liquide cephalo-rachidien très élevé voir jamais vu : 24g (au lieu de 0.2g même une méningite tourne a environ 2g).
La maladie sera classée dans les maladies non étiquetées. De ce fait, nous montons à Necker, dans le service hématologie. Des immunosuppresseurs et fortes de doses de corticoïdes seront mises en place. Mais cela tient par miracle et de faibles tremblements apparaîtront. L’état de Noah devient cérébelleux. Pas de solution trouvée. Tous les résultats sanguins réalisés sont négatifs au bactéries et virus. Nous montons régulièrement à Necker qui fait appel aux plus grands professeurs de différents hôpitaux. Puis janvier 2013, Noah perd l’équilibre et à peur de marcher. Necker fait appel à Kremlin Bicêtre au centre des maladies neuro- inflammatoires. Le docteur pensant avoir trouvé une piste met en place en février 2013 un traitement par intratécale (injection directement dans la colonne vertébrale) avec injection de Rémicade. Les progrès sont immédiats. Tout le monde y croit. Les IRM sont en amélioration. On nous dit que la victoire est possible. On diminue les corticoïdes. Noah reprend sa vie presque normale, avec un retour progressif a l école, lui aussi est persuadé que la maladie est presque battue.
Puis été 2013, ses yeux commencent à se fermer ( ptosis ), des plaques rouges apparaissent sur le corps. N’ayant pas d’explications, on lui réinjecte des corticoïdes seul traitement qui agit rapidement. Mais rien n’évoluera dans le bon sens. La fièvre reprendra avec un faible besoin en oxygène. Puis, 25 septembre 2013, c’est le début de la fin. Noah fait un double AVC à Paris. Il doit partir mais il se bat. On arrivera à le ramener à la maison hémiplégique du côté gauche. Il ne parle plus. Mais mon petit homme fera tout pour se battre mais en vain. Janvier 2014, troisième AVC avec des convulsions. Les jours sont comptés mais il se bat durant 1 mois avec de la fièvre, une saturation affreuse + fièvre + taticardie. Il dort de plus en plus. Et puis le vendredi 14 févier, il refait des convulsions, le scanner cérébrale est parlant. Le couperet tombe, il en a pour quelques jours. Le cerveau est en sang et les plaques sur le ventre ne sont toujours pas parties. Même les corticoïdes ne font plus effet. Il partira dans les 24 heures sans douleurs car les docteurs voulaient qu’il souffre le moins malgré son fabuleux combat.

maladie inconnueFLORIAN Voir

A la naissance de Florian, le Vendredi 30 Janvier 1998 à 37 semaines d’aménorrhée, il était atteint de tachycardie fœtale, d’un épanchement générale et positif au GEA rotavirus (diarrhée sévère). Est-ce dût à l’absorbassions de corticoïdes pendant ma grossesse ? Le lendemain de l’accouchement les médecins viennent me voir pour me demander l’autorisation de transférer Florian au CHU de Quimper (service de néonatalogie) alors qu’il a fait 3 arrêts respiratoires dans la nuit.

A son arrivé, mon mari a demandé ou été Florian. Quant je lui ai expliqué la situation il a couru jusqu'au CHU où le chef de service lui a dit textuellement « votre fils a une chance sur deux de survivre si c’est le cas il ira sur Brest (pas de réa sur Quimper)dans la journée. Faite venir votre femme pour quelle puisse le voir avant de partir ».

Finalement Florian c’est battu comme un beau petit diable. Au bout d’un mois il a put rentrer à la maison sans passer par Brest. Cependant quand il est rentré j’ai demandé dans le service de me prêter un monitoring afin de surveiller son cœur quand il dort, je l’ai gardé pendant 7 mois le temps de lui enlever le médicament pour le cœur : de la digoxine.

A 5 mois lors d’une visite à l’hôpital de jour (HDJ) le médecin qui ausculte Florian découvre la fermeture de sa fontanelle. C’est pourquoi il aurait un retard dans les acquisitions. c’est pourquoi les médecins surveiller son périmètre crânien 2 fois par mois.

A l’âge de 2 ans en 2000 nous sommes partis en vacances chez ma belle sœur à Poitier pendant une semaine normalement sauf que nous sommes rentrés en catastrophe au bout de 4 jours car Florian avait des douleurs aux jambes et marcher sur la pointe de pieds. Nous avons déposé les bagages à la maison et sommes allés directement à l’hôpital dans le service pédiatrique qui l'a pris en charge tous de suite. C’est là que les médecins lui découvrent après 1 mois d’hospitalisation une Polymyosite par le biais d’une biopsie du muscle au niveau du bras gauche et un EMG. Les médecins lui donneront une corticothérapie et des injections d’immunoglogulines.

A l’âge de 3 ans Florian rentre à l’école pour la première fois et là c’est la stupeur il a commencé à ce cogner dans les meubles lorsqu’il ce déplace dans la maison et à l’extérieur. Nous sommes allez voir le pédiatre de qui nous a demandé de voir un ophtalmologiste pour vérifier sa vue. C’est à ce moment là que nous découvrons que Florian voie Flou. une Kératite auto-immune a été diagnostiqué par conséquence, le port de lunette et une visite tous les 6 mois chez l’ophtalmologiste est nécessaire. Puis la rechute de la Polymyosite dû à la baisse des corticoïdes lui à valu 1 mois d’hospitalisation.

A l’âge de 4 ans alors que je vais chercher Florian à l’école le directeur de la petite section (son maître) vient me voir et me dit « madame Florian a un problème, il a dût s’assoir pour descendre la marche pour sortir dans la cour » (la marche en question fais 2 cm). Je prends Florian et je l’envoi directement en pédiatrie où on me confirme là une 2ème rechute de la Polymyosite encore après une diminution des corticoïdes et une hospitalisation de 3 semaines minimum. L’une des prises de sang qui sera faite à Florian nous démontre qu’il est également atteint d’une thyroïdite auto-immune ce qui veut dire prise de lévothyrox.

A l’âge de 5 ans suite à une journée à la piscine nous sortons du petit bain avec Florian pour rentrer à la maison et là je me rends compte en l’essuyant qu’il a des excroissances sur le ventre et les cuisses. Nous rentrons à la maison je prends mon téléphone et appel le service pédiatrique. Là le médecin me demande de lui envoyer Florian afin de constater par lui-même. Le pronostique tombe Florian à une profusion de Molluscum contagiosum que l’on peut faire disparaître avec l’apposition d’une pommade diprosone. Cependant pour Florian ce ne sera jamais une disparition complète car ils vont revenir avec les poussées de la maladie.

A l’âge de 6 ans c’est sa dernière année de maternelle à la rentrée prochaine Florian rentre en primaire et hop une poussée d’angoisse qui va lui crée de l’eczéma sur tous les plies de son corps.

A l’âge de 7 ans alors que nous pensions avoir un répit avec la maladie Florian c’est tout à coup mis à avoir beaucoup de diarrhée, par jours (5-6). Le premier jour on s'est dit il a attrapé une gastro, le lendemain idem pour le coup je suis allée avec lui en pédiatrie de peur qui ne se déshydrate : et bien non ils ont découvert que le volume de sa rate avez augmenté et que c’était une diarrhée chronique non rythmée par les repas après avoir fait une biopsie digestive ce qui a retenti sur sa croissance. Pour remédier les médecins lui on prescrit du pentasa et de la salazopirine.

A l’âge de 8 ans alors que je vais pour le lever pour aller à l’école je vois sur son oreiller une grosse tache de sang ! je fais ni une ni deux je l’habille et direction l’hôpital. Et là, la nouvelle tombe il nous déclare une thrombopénie auto-immune (baisse des plaquettes), une hépatite auto-immune (atteinte du foie) et une méningite lymphocytaire car il avait des maux de tête (ce qui lui a valu un scanner et une IRM cérébrale) qui seront traité essentiellement par des injections immunoglobulines, selon les résultats des prises de sang (Nfs) cela peut être de 1 à 2 injections par semaine ce qui a eu pour conséquence de lui mettre une chambre implantable (pkt) ainsi que du Mabthéra. Pendant l’hospitalisation les infirmières ont put constater que Florian toussait beaucoup aussi bien la journée que la nuit c’est pourquoi les médecins lui ont découvert plusieurs foyer pulmonaire en lui prescrivant une radio des poumons.

A l’âge de 9 ans Florian a passé plus de temps à l’hôpital entre Quimper et Paris qu’il n’en à passer à la maison. Ses diarrhées se sont aggravaient considérablement avec une inflammation prédominante au niveau de l’œsophage et du colon. C’est pourquoi ils ont décidés de lui prescrire une nutrition parentérale car Florian nous à refait une déshydratation (à force de vomir il ne veut plus manger), une insuffisance pancréatite dû à l’atteinte auto-immune c’est rajoutée dessus et enfin Une occlusion intestinale qui c’est résorbée toute seule. Ce qui lui a valu une biopsie des intestins. Avec tous ça on lui a encore ajouté des médicaments telle que le Créon et l’Imurel qu’il n'a pas supporté. Un fait qui n’a rien avoir avec la maladie de Florian mais qui l'à rendu heureux (à l’en faire sauté et crié dans tous l’hôpital) c’est la demande en mariage que son père m'a faite.

A l’âge de 10 ans on va découvrir par hasard (lors d’une banale écho abdominale) sur la demande de Florian « tu peux regarder mon cœur ? » (il faut dire que nous côtoyons les manipulateurs assez régulièrement et ils ont fini par se prendre d’affection pour Florian) un épanchement péricardique. Un EFR et un scanner nous ont montré un trouble pulmonaire persistante présence d’impaction mucoïde avec nodule pleurale. Traitement kiné et ventoline. Et comme ce n’été pas suffisant Florian n’a rien trouver de mieux que de glisser sur le sol glissant de la piscine et de se tasser les vertèbres du haut de la colonne. Je suis quand même fière de lui car il a réussi à énumérer tous les médicaments (avec les posologies) qu’il prenait au médecin des urgences et dire à quoi ils servaient. Quoi d’autre ? ah oui !! rechute de la diarrhée après avoir mis en place de la ciclosporine et du modulen qui ont lamentablement échoué, ils lui ont donné un bolus de corticoïdes qui a montré une amélioration.

A l’âge de 11 ans sa fait maintenant 2 ans que Florian est sous parentérale et il ne grandit pas. Les médecins de Quimper décident de lui faire passer des examens et là une Ostéopénie nous est confirmée par l’ostéodensitométrie, traitement donné, du calcium à haute dose. Suite aux maux de ventres dont se plaint Florian depuis 3 jours, les médecins lui font un IRM et là, il lui trouve une lithiase vésiculaire, se qui donne l’introduction de l’ursolfalk. une endoscopie montre des lésions inflammatoires au niveau du colon se qui nous donne l’introduction du rapamune et enfin pour finir l’année Un choc septique suite à une injection d’immunoglobuline d'où une hospitalisation en réa à Brest car Quimper n’a pas de REA pour les enfants. Ce qu’il faut savoir, c’est qu’après 2 injections d’adrénaline les ambulanciers ont fait 100 km en 30 min avec Florian, qui avec 4 de tension, seul le lecteur dvd inclus dans l’ambulance, a sut le tenir éveiller car ils on fait passer un épisode des Pokémons (il en était fan). A Brest ils ont put constater que Florian avez fait un choc anaphylactique non habituel. Par conséquence il faut lui enlever sa chambre implantable et lui en posé une autre.

A l’âge de 13 ans la thrombopénie auto-immune s’aggrave avec un purpura pétéchial sur le tronc et les membres supérieur et inférieur plus un eczéma sur tous le corps. Cette fois les immunoglobuline ne font plus effet et nous avons put constater l’Absence de lymphocyte b dans la moelle. Il a donc droit à des transfusions de plaquettes au moins une fois par semaine. Et pour compléter le tout, en rentrant de Paris nous avons constaté que Florian c’était choppé un staphylocoque dorée sur la chambre implantable qui cette fois va être enlevé à quimper et Paris lui mettra un cathéter centrale à la place. En fin d’année le médecin de Quimper décide de lui faire une ponction de la moelle osseuse afin de voir si Florian fabrique toujours des plaquettes. Suite à celle-ci Florian a fait une hémorragie, il a donc fallu lui faire une transfusion de plaquettes. Le verdict est terrifiant, Florian ne produit presque plus de plaquettes.

A l’âge de 14 ans Florian reçoit 2 transfusions de plaquettes par semaine plus une injection de nplat qui doit faire travailler la moelle. Il est constamment hospitalisé entre Quimper et Paris. Pour finir les médecins décident de lui faire une greffe de moelle osseuse (allogreffe) car il se met tous seul en aplasie.

La greffe : Florian et moi avons très mal vécu sa greffe qui a commencé le 15 mai. Après de multiples indécisions (oui-non), son entrée en flux (chambre stérile) s’est très mal passé. L’infirmière qui s’est occupée de lui, n’avait fait qu’une seule fois le transfère d’un enfant, du coup c’est l’aide soignante qui lui a expliqué comment sa se passe !! elle ne lui a rien expliqué du coup, il s’est énervé et seule une infirmière de Quimper au téléphone a put le calmer (c’est une honte). Une fois rentré dans le flux, Florian a reçu sa première dose de chimio (busilvex, fludarabine et du sal associer à la ciclosporine) sur les 4 prévu. Les médecins lui ont donné beaucoup d’anti biotiques (dosage) pour contre carrer les germes qu’il a dans les urines. Ils lui donnent également du Plitican pour empêcher les vomissements. Le 25 mai est le jour de la greffe même, l’avion qui arrive des usa a atterrie avec du retard (il nous amène la poche qui contient la greffe de Florian). ce qui fait que la poche à était vérifiée mais les médecins ne lui ont pas enlevé les globules rouges qui ne lui était pas utile. Dont au lieu que la perfusion passe en 30 minutes Florian a dut attendre 2 heures. Ce jour là, les médecins ont fait une exception, à savoir que normalement il n’y a pas le droit d’être plus de deux personnes dans le flux, là ils étaient 3, l’infirmière, le médecin et son père (qui ne pouvait pas rester avec nous plus longtemps, travail oblige). Pour soulager la douleur de la mucite (aphtes dans la bouche, la gorge et le tube digestif) ont lui a posé une perfusion de morphine et d’acupan. Après 1 semaine de ciclosporine Florian fait une insuffisance rénale et la morphine le constipe. Il dort beaucoup, à cause de la GVH (son organisme attaque la nouvelle moelle) c’est pourquoi on lui donne des anti rejet comme le cellept et des corticoïdes. La bonne nouvelle c’est que les globules blanc commencent à sortir 300 au bout d’une semaine et 1800 au bout de deux. A partir de 1500 une sortie du flux est envisageable. Enfin !!! Florian est sorti du flux le 12 juin.

A mon arrivée le 14 juin : j’ai retrouvé Florian assis dans son lit avec la tête en arrière et des mèches dans le nez (il fait une hémorragie). Puis les jours suivent c’est toujours une surprise !!

Les décollements de la peau dût aux frottements sur les draps, la GVH qui n’en fini pas malgré une chimio plus légère pour détruire les lymphocytes B, la rétention qui lui entraîne des difficultés à respirer et qui à pour conséquence une mise sous oxygène et pour couronner le tout, il fait de la fièvre.

Juillet : Le séjour dans cet hôpital et de plus en plus difficile pour Florian qui a commencé une dépression (ne parle plus aux personnels hospitalier et passe son temps à dormir) j’ai du mal à lui décrocher 3 mots dans la journée.

Un matin j’arrive dans la chambre de Florian et là je trouve 6 personnes. Le médecin du service vient me voir et me dit « Florian fait un choc septique (bactérie dans les poumons) mais ne vous inquiétez pas on l’envoi en REA juste sous surveillance » il y est resté 4 jours.

Retour à l’IUH (service immunologie) les vomissements sanglant reprennent, une cystite se met en place et va durer longtemps. Les médecins ont décidé de faire examiner Florian par un psy à cause de sa dépression. Celui-ci veut lui donner du valium !!!

Aoùt : Le radiologue passe de temps en temps pour vérifier l’œdème autour de son cœur (il augmente) et de ses poumons, il est toujours dépendant de l’oxygène, ils suspectent une pneumonie. Les médecins lui font faire un lavement Branco-alvéolaire qui va l’aidé à mieux respirer. Et pour bien faire, voila qu’il fait un zona.

Septembre : La GVH refait apparition cette fois ils décident de lui mettre du rémicade pour lutter. Le lavement n’a pas fonctionné Florian est de retour dépendant de l’oxygène. Les médecins décident de lui faire un myélogramme pour vérifier l’état de la moelle. On va s’apercevoir que les médicaments sont toxiques pour sa moelle, c’est pourquoi les médecins lui prescrivent un accélérateur de globules blancs et un chimérisme pour confirmer que Florian est bien la moelle du donneur à 100% ce qui est le cas. Nous avons eu la surprise de recevoir une carte postal du donneur qui a donné le sourire à Florian. Re chimio (sal) pour la GVH, Florian déssature de plus en plus (9 Litres d’oxygène la nuit) tousse beaucoup, assèchement des yeux, j’ai dut aller en pharmacie prendre des goûtes pour les lui mettre (sur ordonnance !!!)

Octobre : je me suis aperçue que Florian avait un problème auditif en l’entendant parler très fort, les médecins ont fait venir un ORL pour constater qu’effectivement les drains que Florian avait, été recouvert de sang. Ses poumons vont de plus en plus mal, il a frôlé la REA avec 10 Litres d’oxygène. Il est tellement fatigué par son manque d’oxygène qu’il dort où somnole tous les jours. Il est alimenté par la parentérale car il ne mange plus.

Novembre : son taux d’oxygène est à 10 litres, les médecins décide de le transféré en REA. Les premier jours, tous se passe bien. Florian reprend un peu le dessus. On lui change de chambre 2 fois la première pour éviter qu’il soit en contacte avec un enfant contagieux et la deuxième parce qu’on l’a mit chez les bébés en néonat. C’est à partir de ce moment que Florian commence à chuter. Pour palier au manque d’oxygène il lui installe une machine appeler VMI (ventilation mécanique individuel) plus le temps passe et plus ils augmentent le taux d’oxygène de la machine. Un jour, alors que je lui faisais la lecture Florian a eu une crise de délire morbide dût à l’insuffisance d’oxygène. Les médecins ont réussi à le calmer avec un médicament. Puis mon pris à part pour me dire que son père devait venir au plus vite parce qu’ils ne peuvent pas le laisser comme ça. Les médecins m'ont dit textuellement « nous ne pouvons plus rien faire pour Florian à part lui donner un médicament pour le soulager mais qui avait des conséquences fatale soit une insuffisance cardiaque, soit il s’endormirait pour toujours ». mon mari est arrivé dans la nuit même et nous avons veillé Florian pendant 3 jours. Alors que dans un moment d’éveil, Florian m'a demandé de lui inventer une histoire sur les Pokémons qui rechercher un trésor. il s’est endormi pour ne plus se réveiller avec nos mains dans les siennes.

maladie inconnueHistoire Voir

Pour parler de votre enfant et vous joindre à nous, ecrivez votre histoire en 5 étapes en commençant par vous inscrire. On compte sur vous.

maladie inconnueELSA Voir

Hélàs cela n'a pas duré. Des nodules sont apparus partout sur le petit corps de notre puce. Nous ne pouvions plus la porter normalement tellement ces nodules douloureux étaient nombreux et la faisaient pleurer. A cela s'ajoute une fièvre continue. 1ère hospitalisation après une consultation aux urgences où de façon très violente pour de jeunes parents de jumelles on nous a annoncé qu'elle serait hospitalisée. Antibiothérapie pendant une semaine par voie intra-veineuse jusqu'à ce que la perfusion se bouche et que les puéricultrices ne parviennent plus à en poser ailleurs. Elsa est donc sortie de l'hopital, nous devions continuer les antibiotiques par voie orale. Le traitement à peine terminé les nodules sont revenus. De nouveau urgences. On nous a recommandé d'aller consulter un dermatologue dans un hopital pédiatrique à 1h de route de chez nous. Ce dermatologue a prescrit des biopsies qui ont montré un taux très élevé globules blancs. Puis service immunologie-hematologie et toute une série d'examen ont été prescrit au cas où il y aurait cancer. Les résultats n'ont pas montré de maladie de ce type. Mais alors quoi? quelle maladie? pas de réponse de ces médecins. Il nous a donc été recommandé d'aller à Necker. Nous avons consulté (et consultons encore) une dermatologue et immuno-rhumatologue. Re biopsie et re taux de globules blancs élevés. Entre temps Elsa a pris de la ciclosporine. Comme cela ne suffisait pas elle a pris de la cortisone pendant 5 ans (donc croissance ralentie et bonjour les troubles du sommeil). Comme là encore cela ne fonctionnait plus methotrexate (qui la rendait nauséeuse). Et là coup de poing: elle a une inflammation très sévère des deux nerfs optiques (on appelle ça des uveïtes) et elle est a deux doigts de perdre la vue. Re hospitalisation ce coup-ci dans ce fameux hopital à 1h de chez nous. Re cortisone à très forte dose. Puis suivi par un autre médecin extraordinaire! Elle suit encore Elsa d'ailleurs. Elle travaille aussi avec les médecins de Necker et entame une série d'examens ca pense à une sarcoïdose infantile. Elle lance une 1ère étude génétique qui ne donne rien.
Elle propose aussi à Elsa un nouveau traitement qui la soulagerait des effets secondaires de la cortisone et du methotrexate: l'humira (un anti TNF). A ce jour elle n'a "plus" que l'humira et de l'hydrocrotisone carles glandes surrénales qui n'ont pas travaillé pendant 5 ans de cortisone ne sont pas reparties encore.
Elle fait régulièrement des rechutes de ses uveïtes mais n'a plus de nodules depuis 2 ans. Mais de nouvelles choses sont apparues: de fortes douleurs aux genoux soulagées par une prise quotidienne d'ibuprophène.

Pour finir, elle connait une neutropénie constante (ce coup-ci taux de globules blancs très bas) et il faut donc surveiller et consulter très vite dès qu'il y a de la fièvre.

maladie inconnueANTOINE Voir

Nous avons été convoqués dix jours plus tard par un chirurgien à Jeanne de Flandre à Lille C.H.R.U., pour nous expliquer le problème de rein. Pour ce rdv nous avons réalisé une écho, et nous y sommes allés moi et mon mari sans grands espoirs !!!! Quel ne fut pas mon bonheur quand il nous annonça que : "Madame Dordain, pas de panique, il s'agit tout simplement d'un urètre (petit tuyau qui relie la vessie à la sortie) bouché. Quand votre bébé naîtra il faudra probablement le déboucher, tout simplement en y introduisant une sonde, et tout repartira comme en 40 !!! Le seul inconvénient sera surement un régime alimentaire au cas où les reins auraient un peu souffert !Qu'il est malheureux d'affoler les parents avec ces échographies !!!!". Je parle de mon angoisse de la dialyse, et il me soutient que l'on en est pas là !!! Je suis ressortie de ce RDV comme sur un nuage !!!!! Rentrés chez nous, mon mari et moi, nous repartons dans la possibilité de garder ce bébé. Que le fait qu'il avait un problème au pied n'était rien comparé à l'angoisse que nous venions de vivre . Une semaine plus tard, ce fut le RDV chez l'orthopédiste qui nous confirma qu'Antoine (c'est bon, on avait arrêté un prénom) avait un genou fonctionnel et qu'il avait une micromélie (membre non développé)du membre inférieur gauche. Mais qu'avec un bon genou, Antoine n'aurait qu'à porter une prothèse mais qu'il pourrait se déplacer sans problème !!!! C'était confirmé : NOUS ALLIONS AVOIR ANTOINE !!!! On déclencha mon accouchement le 24/11/99 (un mois avant !) car j'avais perdu le bouchon muqueux et que comme nous restions un accouchement à risque, car planait le risque du syndrome de Vater (comme il y avait un pb au rein et un problème de malformation d'un membre, il pouvait y avoir le risque que le bébé naisse sans anus !). Et il est naît ! Et bien sur ma première question fut : il a un trou du cul ??????? la réponse fut : oui !!!!!! et seulement là j'ai pleuré de joie ! Joie qui ne dura que deux jours car Antoine avait une créatinine à 20 (normal à 7). On mit Antoine en néonat et on le transféra sur Lille. Début de notre calvaire qui dure depuis 15 ans ! Il fut admis aux soins intensifs. Il faut savoir que les visites ne sont autorisées que l'après midi et que les néphro ne passent que le matin ??? Donc les premiers temps nous faisons avec les renseignements que nous glanons ici là, nous avions bien compris qu'il fallait faire baisser la créatinine ! Un jour que je me rends à l'hôpital je trouve le lit vide !!!! Mon cœur a failli lâcher car on vient de m'apprendre que mon bébé est au bloc car le chirurgien (qui m'avait dit pendant ma grossesse que tout aller bien) avait décider d'installer des drains au niveau de chaque uretère (tuyau qui relie le rein à la vessie) pour soulager les reins. A aucun moment personne n'avait pensé à me prévenir !!! Et la créat baissa, un peu tous les jours, jusqu'au jour où les drains se sont infectés. J'avais fait remarqué que je voyais une tache verte sur le pansement mais je ne suis pas infirmière alors pourquoi m'écouter ??? Et la créat remonta ! Après une âpre discussion avec mon chirurgien préféré, il décida de pratiquer une réimplantation des uretères dans la vessie. Rien. De faire une injection de deflux (pour stopper un reflux !) . RIEN. La créat ne baisse pas et augmente même. On fait suivre un régime alimentaire à Antoine à base de plein de choses; les biberons sont écoeurants je stoppe l'allaitement (je ne voulais pas avoir les seins pleins de lait si Antoine venait à nous quitter !) Ca fait plus de deux mois que nous sommes à l'hôpital et je n'ai toujours pas fait la connaissance du néphro. A trois mois moins 15 jours d'hospitalisation le chirurgien nous convoque pour nous dire qu'il faut envisager des urétérostomies bilatérales ( on prend l'uretère et on met le bout de sortie directement à la peau, donc le pipi qui sort du rein s'évacue le long de l'uretère et sort à l'extérieur, d'où des poches de récupérations!). Il nous explique qu'il faut absolument désengorger les reins qui souffrent de toute cette rétention de pipi. Nous sommes bien entendu stressés et demandons si une fois ces stomies posées nous pourrons enfin rentrés à la maison. (je vous rappelle que ma fille Julie n'avait que trois ans, et qu'elle passait son temps avec moi à l'hôpital !) Le chirurgien n'y voit pas d'inconvénients ! L'opération se passe bien et je veux qu'on m'explique au plus vite les soins à réaliser pour enfin mener une vie normale. Mais là on me dit qu'il faut voir avec le néphro !!!! Là je pète mon premier plomb car je signale que je ne sais pas qui est le néphro d'Antoine et que j'en ai assez qu'on nous balade entre le chir et le néphro ! Réunion est donc prise entre chir, néprho, et nous parents !!! Au moment de la réunion je m'effondre car ce n'est pas ce que l'on m'avait donné comme prévision de vie ! Et là la néphro (oui en fait, il s'agit d'une femme !) me dit : "Madame, maintenant Antoine est là et il faut ASSUMER !", j'avais une chaussure d'Antoine dans les mains quand elle m'a dit ça et j'ai bien failli lui faire voler dans la figure , là j'ai pété un deuxième plomb (et pas le dernier) ! Je leur ai dit : " ha ! il faut que j'assume ! Mais je pense chère madame que MOI j'assume ! je suis là tous les jours ! mais VOUS ! VOUS qui vous êtes plantés dans le diagnostic, vous faites vous aussi du H24? du sans week end? du sans congés payés ? Vous allez venir chez moi vous occuper d'Antoine pendant que j'accompagnerai Julie (ma fille) à l'école ??? Ce fut le début du vrai combat : tu ne feras plus jamais confiance les yeux fermés aux "professionnels" ! Tu dois maîtriser le sujet, le vocabulaire, les tenants et aboutissants de tout ce qui va se faire sur Antoine !!! Je ne perdais pas de vue la dialyse qu'on me disait : pas d'actualité ! Nous sommes donc enfin sortis et je savais m'occuper des stomies comme personnes ! Antoine a eut plusieurs infections, énormément d'infections d'ailleurs ! Il y a eu aussi un prolapsus (l'uretère gauche ressortait du ventre) on dû réopérer pour enlever la stomie de ce côté là !!! là je commençais à me dire qu'à force d'aller au bloc on finirait par ne pas me le rendre !! Cette insuffisance rénale avait fatigué Antoine ! Il a donc fallu en arriver à la nourriture entérale. Tous les jours je devais enfoncer un tuyau dans le nez de mon fils afin de lui donner à manger et lui donner tous les médicaments dont il avait besoin ! Le rein fabriquant l'hormone naturelle de croissance, on dut aussi apprendre à le piquer pour lui donner de l'hormone de croissance de synthèse et aussi le piquer pour lui donner de l'EPO (érythropoïétine, pour fabriquer des globules rouges) car il faisait une anémie grave! Notre vie avait trouvé un train train dans cet environnement ! Dans l'entre fait, Antoine a dû être hospitalisé plusieurs fois pour ses infections mais aussi pour subir 15 jours de traction car il avait un problème de hanche ! Les jours passaient et on avait appris à vivre comme ça, entre routine et urgences pédiatriques (plus de week end, plus de vacances, plus de repos!) Notre vie tournait autour d'Antoine ! Et un jour, lors d'une consultation où ce n'était pas notre néphro car elle était en congé, on me dit : il faut envisager la dialyse !!!!! Encore une fois mon monde s'écroule !!!! Je n'en veux pas de cette vie reliée à une machine, trois fois par semaine, plus de vie !!!!! Je dis que je préfère le laisser partir que de lui faire vivre consciemment ça !!!! On me parle de dialyse péritonéale ! Nous sommes en juillet 2001 ! Antoine a un an et demi ! Cette dialyse consiste à brancher Antoine à une machine 6 jours par semaine via un cathéter installé lors d'une énième opération sous le péritoine (petite membrane qui enveloppe les entailles ; la machine lui injecte une préparation sous le péritoine qui stagne pendant un moment, cette solution injectée récupère les impuretés non filtrées par le rein, et enfin cette préparation est retirée. Ce cycle est reproduit comme ça plusieurs fois pendant la nuit ! Je deviens la reine de la dialyse péritonéale. Mais avec ce genre de dialyse vient les péritonites !!! Cinq en fait !!!! A chaque fois la vie d'Antoine est en danger et à chaque fois le péritoine en pâtit ! Et donc la dialyse est de moins en moins efficace ! Antoine a toujours la stomie du côté droit ! Je vous laisse imaginer , qui dit poche de récupération d'urine , dit urine partout quand la poche se décolle !!! ;) Mais n'oublions pas la micromélie du membre inférieur gauche !!! car au niveau du tibia, Antoine a un angulation ce qui fait que la prothèse a tendance à le blesser à cette endroit donc le pauvre se retrouve sans prothèse, donc sans liberté quand il est blessé ! Notre vie est entre soins infirmiers que je fais moi meme car je ne veux pas être dépendante des heures des infirmiers, nourriture entérale, médications, visites chez néphro, visites chez orthopédistes et séances de kiné. Et un jour de novembre 2003, le 02 exactement Antoine s'est plaint d'avoir mal à la tête ! Alors que nous venions à peine de nous mettre en route pour les urgences il a convulsé ! Nous nous sommes arrêtés chez les pompiers qui l'ont pris en charge ! Enfant, convulsion, pour eux il s'agissait de convulsions fébriles, ils ont donc déshabillé Antoine et direction urgences de Lille ! Là, en fait, on veut me séparer d'Antoine pour le "médicaliser", je ne l'ai pas supporté, je ne voulais pas que si il devait "partir" ce soit une infirmière qu'il voit en dernier. Et lors de la prise de tension on s'aperçoit que sa tension est à 21 (au lieu de 9) son cerveau souffre !!!! On le shoote mais rien n'y fait, il convulsera pendant 21 heures et tomba dans le coma !!!!! On me dit qu'il faut que je fasse le deuil de mon fils car l'encéphalogramme montre une souffrance importante !!! Et on apprend que c'est le rein qui régule la tension et qu'à première vue ceux d'Antoine ne le font plus, dont il aura à partir de ce moment un traitement contre l'hypertension !!! Il se réveilla le 05 novembre (pour mon anniversaire !!!! ), effectivement il avait beaucoup de séquelles dont une hémiplégie à gauche, un problème d'élocution, et ça on le découvrira plus tard une surdité due à certains antibiotiques !!!! Mais mon premier réflexe a été alors qu'il venait d'ouvrir les yeux de lui dire : tu t'appelles Antoine DORDAIN, d,o,r,d,a,i,n et je lui ai rabâché ça pendant des heures ..... Sortie des soins intensifs avec un tensiomètre et un traitement supplémentaire. Le 24 novembre nous avons "fêtés" ses 4 ans sans grand enthousiasme de ma part. J'avais raison car début décembre rebelote !!!! alors que nous quittions l'hôpital suite à une énième infection, nous étions sur l'autoroute (heureusement mon mari était là ce jour là) Antoine a convulsé !!! Nous étions dans un bouchon !!!!! j'appelle les pompiers, arrêt cardiaque, les pompiers ne sont pas arrivés, je fais le bouche à bouche, cette fois ci on le plongea dans le coma pour protéger son cerveau ! Sortis avec traitement contre les convulsions. Janvier 2004 : inscription sur les listes des demandeurs de greffe 16 février 2004 : le tel sonne en pleine nuit! on a un rein pour Antoine !!!!! Une grande joie mais aussi une grande peur !!! on doit aller à l'hôpital demain matin (pour les tests de compatibilités !) 17 février 2004 : Antoine est compatible, c'est lui qui aura le rein ( et oui deux appelés, un élu ) ! On attend, attend , c'est très long car le chirurgien a eu une urgence est personne n'est venu nous le dire !!!! On imagine le pire !!!! Et à trois heures du matin on vient nous dire qu'Antoine est vivant, l'opération s'est bien passée, il a fait pipi dès le branchement du greffon !!!! Nous avons le droit d'aller lui faire un bisou mais pas de rester (soins intensifs obligent !) La greffe s'est bien passé, nous n'avons plus besoin de médication contre l'hyper tension mais bien sur avec un traitement immunodépresseur anti rejet ! Antoine est encore blessé sur son pitoune (petit pied) à cause de la prothèse ! Le chir ortho mininise le "bobo" ! J'ai beau ressasser qu'Antoine est immunodépresseur et qu'il n'est pas bon pour lui d'avoir cette plaie ! Rien n'y fait ! Monsieur est chirurgien et forcément sait mieux que moi ! on a dû l'amputer et il chopa un staphylocoque doré qu'on a du soigné avec du Ciflox (pas bon du tout pour son greffon !) Antoine a encore du reflux !!! Ce qui eut pour conséquence encore et encore des infections !!! Cette peur d'abîmer le greffon ! les urgences !!!! Février 2014 : 10 ans de greffe Sept 2014 : Antoine commence un rejet chronique ! Son rein se fatigue ! Oct 2014 : Biopsie pour confirmer ce rejet ! Essayer de parier sur l'avenir pour une réinscription sur les listes de donneurs mais surtout espérer zapper l'hémodialyse qui me fait si peur !!!

maladie inconnueSEYF Voir

naissance par forceps, souffrance à la naissance, tout bleu, transféré en neonat difficultés à teter, hypotonie axiale. opéré pour vessie neurologique en 2010, pour gastrostomie en 2012.Alimentation entérale, asthme, non marchant, ne parle pas, aime le contact, s'assoit avec aide, tient la tete plus ou moins bien, recherche génétique en cours

maladie inconnueLOIC Voir

L hôpital a alors appliqué tout le protocole dans le cas de cette maladie mais plus les jours passaient plus son état se détérioré . Ses tensions étaient beaucoup trop élevées il faisait de moins en moins pipi , gonflait de plus en plus... Son état était critique .
Nous avons alors été transféré de nuit par ambulance au service réanimation à l hôpital Lenval. Puis placez au 4 eme étage et ce pour une durée indéterminée. Chaque jour réveil avec un bilan complet puis des transfusions à longueur de journée Albumine et autres qui ne faisaient qu'augmenter ses tensions et ses oedemes ... Biopsies passages au bloc en tout genre rien n'y faisait.

On nous annonçait alors que ces deux reins étaient nécrosés et qu il n'y avait pas d'autres solution que de lui retirer ses reins. Le dimanche 15 juillet Loïc suite à une transfusion d'albumine a laquelle je m étais opposée au vue de sa tension supérieure à 18 et que l 'infirmière a insisté à faire !!!!! Loïc a été pris de vomissements violents il n était plus avec moi son esprit était ailleurs et quand j 'ai demandé à ce que Loïc puisse être vu par un médecin la même infirmière m 'a répondu que le médecins avait commencé ses consultations à l autre bout du couloir et que je devais attendre mon tour !!!!

j'ai insisté lorsque le médecin est arrivé il m'a dit que voulez vous que je fasse que je le descende en réa !!!! J 'ai du me battre pour que ce docteur tél au docteur th***** pour expliquer la situation pour que celle ci demande en urgence un irm et que l on descende mon fils en réa pour m 'entendre dire qu 'il fallait le plonger dans un comas artificiel et ce pour une durée indéterminée et qu'ils ne savaient pas comment mon fils allait ressortir de là !!!. Car la perfusion faite par l infirmière avait créée une hyper tension de plus de 25 son cerveau allait exploser et mon fils souffrait d'une compression immense du cerveau. Tout cela à cause d'une erreur que nous aurions pu évité si l infirmière m avait écouté. Mais nous parents nous ne sommes pas con sidérés nous ne sommes pas médecins et pourtant il y a tant d'erreur médicales de médicaments oubliés de bilan erronés !!!! eh oui pour avoir vécu longuement dans 4 hôpitaux différents je peux vous dire qu'il faut être présents à chaque instant de l hospitalisation de votre enfant et ne pas avoir peur de donner votre ressentiment . Car en tant que parents OSEZ sachez qu 'il ne faut pas hésiter à vous imposer dans le monde médical et hospitalier . N'hésitez pas cela pourra peut être sauver la vie de votre enfant .n'hésitez pas non plus à demander l'avis d'autres médecins et de faire hospitaliser votre enfant dans un endroit où il sera mieux pris en charge. Aprés son épisode de comas on a retiré les deux reins de mon fils puis on lui a placé un tuyau dans le ventre pour lui pratiquer une dialyse péritonéale et ce pendant plus d'un an . Loic a été dénutrit donc sonde gastrique ... Il est passé au bloc pour se faire poser un Mickey au ventre et se faire poser une fistule il a alors fait un arrêt cardiaque au bloc puis à nouveau dans le comas...

En Décembre 2011 on nous annoncait que mon fils était condamné mais que si nous le souhaitions nous pourrions l'amener à Marseille La timone. Ce que nous avons fait . En réanimation tous ses traitements on été arrêté là bas et réadapté ainsi que ses dialyses très intenses. Mon fils petit à petit s'est remis à manger puis à marcher à nouveau.Là bas ils me l'ont sauvé. A suivi deux ans de dialyse à raison de 5 jours par semaine dont le samedi à Marseille car l 'archet ne pouvait pas financièrement recevoir mon fils le samedi !!!!!

Associations:
http://www.associationadrien.org http://www.le-petit-soleil-de-seillans.fr http://www.alliance-maladies-rares.orghttps://www.youtube.com/watch?v=BKbkL0WWv4s
Actualites:
le 29 Mai 2015 : Quand la medecine ne sait pas...
le 28 fevrier 2015: Mobilisation sur tous les fronts.
  • Interview radio Sensations le 27 fevrier 2015
  • Voir la Video Studio
    Conformément à la loi  informatique et libertés Ÿ du 6 janvier 1978 modifiée en 2004, vous bénéficiez d’un droit d’accès et de rectification aux informations qui vous concernent, que vous pouvez exercer en vous adressant à contact-line@maladies-infantiles-inconnues.com